¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba genética, cariotipado

¿De qué se trata esta prueba?

Esta prueba se utiliza para detectar cambios o anormalidades en los cromosomas que forman el ADN o mapa genético del cuerpo.

Los cromosomas se encuentran en el interior de las células, en una parte llamada núcleo celular. Estos contienen todos los genes que heredó de su madre y de su padre.

En general, cada persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula (23 pares = 46 cromosomas en total). Uno de ellos es el par de cromosomas sexuales (X e Y). Determina si la persona es hombre o mujer. Si usted es hombre, tiene un par XY. Si usted es mujer, tiene un par XX. Los otros 22 pares se llaman autosomas y son iguales en hombres y mujeres.

Las células para un análisis cromosómico pueden provenir de una muestra de sangre, del interior de un hueso (muestra de médula ósea), de un hisopado de células tomadas del interior de la boca o de una muestra de piel o cabello. Las células también pueden tomarse del líquido que rodea a un bebé en el interior del útero de la madre (amniocentesis). O pueden tomarse de una parte pequeña de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas).

Las células que se toman en un análisis cromosómico se envían a un laboratorio. Allí se las prepara y ordena por tamaño de mayor a menor. Los especialistas del laboratorio analizan los cromosomas con un microscopio y toman imágenes de ellos (cariotipado) y, de esta manera, pueden determinar si tiene cromosomas adicionales o faltantes, ya sea completos o solo en parte.

Al detectar anormalidades en los cromosomas, los proveedores de atención médica pueden diagnosticar muchas afecciones médicas. En algunos casos, mediante el análisis de los cromosomas, el proveedor de atención médica puede predecir un problema de salud incluso antes de que tenga síntomas. Mediante los estudios cromosómicos que se hacen durante el embarazo, se pueden predecir los problemas que podría tener el bebé al nacer o en el futuro.

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

Le pueden hacer esta prueba por varios motivos, desde diagnosticar una enfermedad hasta detectar si tiene alguna alteración en los genes que podría transmitirse a los hijos. Estos son algunos motivos para hacer esta prueba:

• Diagnosticar o planificar el tratamiento para una enfermedad

• Determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad que puede haber heredado

• Averiguar si porta alteraciones genéticas que pueda transmitir a sus hijos

• Averiguar si es posible que su hijo por nacer tenga un problema genético

• Diagnosticar un problema genético en un recién nacido o niño pequeño

• Averiguar por qué tiene problemas para quedar embarazada

• Descubrir por qué tiene abortos espontáneos o pierde al bebé antes del parto

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Es posible que el proveedor de atención médica también le pida otros tipos de pruebas genéticas que sirven para detectar determinados genes dentro de los cromosomas. Por ejemplo, quizás le hagan una prueba llamada hibridación in situ con fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés), que analiza partes específicas de los cromosomas. También es posible que le hagan una prueba cromosómica más detallada que se llama microarray cromosómico. Este tipo de prueba sirve para examinar los cromosomas muy de cerca a fin de detectar partes adicionales o faltantes pequeñas. Se puede hacer otra prueba para observar la codificación (o secuencia) de uno o más genes. También es posible que le hagan un análisis de sangre para buscar proteínas anormales que puedan ser un signo de que determinados genes no están funcionando como deberían.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

Estos son los cromosomas normales:

• Para la mujeres, 44 autosomas más dos cromosomas X (cariotipo 46,XX)

• Para los hombres, 44 autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y (cariotipo 46,XY)

El proveedor de atención médica recibirá un informe del laboratorio con el detalle de toda anormalidad encontrada en su análisis cromosómico o en el de su hijo. También es posible que se incluya una imagen de cariotipo en el informe.

El proveedor de atención médica debería hacer los arreglos para que hable con un asesor genético certificado que pueda ayudarlo a comprender los resultados de esta prueba.

¿Cómo se hace esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de las células. El proveedor de atención médica puede tomar las células de muchas formas. Aquí se mencionan algunas opciones:

• Mediante una muestra de sangre que se extrae colocando una aguja en una vena del brazo

• Mediante una muestra de sangre de un recién nacido que se toma con un pinchazo pequeño en el talón del bebé

• Mediante una muestra de sangre del cordón umbilical del feto

• Mediante una muestra de células del centro esponjoso de un hueso, denominado médula ósea. Al examinar las células de la médula ósea, los proveedores de atención médica pueden obtener información importante sobre los tipos de cáncer que afectan la sangre, como la leucemia y el linfoma.

• Mediante una muestra de líquido amniótico que se toma introduciendo una aguja delgada y larga en el útero a través de la piel de una embarazada hasta llegar al líquido que rodea al feto

• Mediante una muestra de la placenta durante el primer trimestre de embarazo (muestreo de vellosidades coriónicas)

• Mediante la extracción de una pequeña parte de tejido. Esto se denomina hacer una biopsia.

• Mediante un hisopado de células del interior de la mejilla

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Cada método para tomar una muestra implica determinados riesgos. Algunos tienen más riesgos que otros. Pídale al proveedor de atención médica que analice con usted todos los riesgos y beneficios antes de la prueba.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

Según cómo se realice la prueba, hay determinados aspectos que pueden afectar los resultados. Pídale al proveedor de atención médica que le explique estas posibilidades.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

Algunas pruebas de análisis cromosómico, como la amniocentesis, las muestras de médula ósea o la biopsia de tejido, requieren una preparación especial. Pregunte al proveedor de atención médica cómo debe prepararse para la prueba. Por lo general, para una muestra de sangre o un hisopado bucal no se necesita ningún tipo de preparación.